PGT-A的重大研究成果發表

第三代試管嬰兒技術，尤其是其中的植入前非整倍體遺傳學檢測（PGT-A），自出現以來就受到了廣泛關注和爭議。它適合于哪些女性朋友呢？

隨著生育延遲、環境暴露、生活方式等多方面的因素影響，不孕癥正在成為常見的健康問題。試管嬰兒技術，是治療不孕癥最有效的方法之一。第三代試管嬰兒技術更是成為許多民眾、生殖中心、和廣告中的香餑餑。目前，三代試管中的胚胎非整倍體篩查（PGT-A）技術在許多歐美國家廣泛的應用，在國內也呈逐年上升趨勢。但是業界對PGT-A的應用指征一直爭論不休。2021年由山東大學陳子江院士、顏軍昊教授牽頭的一項為時3年的、全國多中心研究的成果，發表在新英格蘭醫學雜志上。

一、什么是PGT-A？

“三代試管”技術，即胚胎植入前遺傳學檢測包括三類：胚胎植入前非整倍體檢測（PGT-A）、單基因病檢測（PGT-M）和染色體結構重排的檢測（PGT-SR），以PGT-A應用最為廣泛。PGT-A的應用，是對沒有遺傳學缺陷的夫婦雙方，為了避免流產和種植失敗，而對胚胎進行的染色體倍體的篩查。

二、哪些女性適合選擇PGT-A？

目前國際共識，PGT-A技術的適應人群包括這幾類：

（1）女方年齡大于38歲；

（2）反復自然流產在2次及以上；

（3）反復種植失敗：

（4）男方嚴重畸精癥；

（5）其他：選擇性單胚胎移植等。

三、PGT-A適用預后良好的女性嗎 ？

在高齡產婦中，一些研究表明，PGT-A提高了胚胎移植后的活產率，降低了流產率。但是其統計學方法和結論引起了很大的爭議，并且缺乏PGT-A對不同類型女性臨床有效性的科學數據。最近的高質量的隨機對照臨床試驗表明，PGT-A并未提高35歲以下、預后良好婦女的活產率。

該研究由山東大學陳子江教授團隊前頭，包括我們中心在內的全國14家生殖中心共同參與完成，研究結果發表在國際頂級醫學期刊新英格蘭醫學雜志上。這項多中心隨機對照臨床試驗共納入了1212名不孕女性，都是首次嘗試“試管嬰兒”周期，卵巢功能和子宮內膜情況正常，沒有自然流產史，也就是預后良好的不孕婦女，按1:1隨機分組接受PGT-A或常規一代試管嬰兒助孕。PGT-A組檢測3個囊胚，一代試管組按形態學指標篩選出3個囊胚，依次逐個移植。

結果顯示，PGT-A組的468名女性（77.2%）和常規一代試管組的496名女性（81.8%）實現活產，說明常規試管嬰兒組的累計活產率并不低于PGT-A組。表明通過形態學標準選擇的胚胎，與通過PGT-A選擇的胚胎具有相同的活產率，兩組的累計流產率分別為12.6%和8.7%，PGT-A使累計流產風險下降了3.9%，說明流產率的下降并沒有轉化為較高的活產率。兩組出生缺陷率以及其他產科并發癥沒有區別，這提示PGT-A的應用與傳統試管嬰兒技術相比，沒有造成額外的產科不良影響。

因此，在非高齡、預后良好的人群中進行PGT-A檢測并不能獲得更好的活產率。隨意擴大PGT-A指征，甚至將現有的PGT-A檢測推廣到所有助孕患者是不恰當的，可能是商業推動的結果。讓真正獲益的患者接受這項檢測才是正確的做法。