異常受精卵也能生出健康寶寶？

我們都知道，卵子取出之后，和精子一起開始了體外受精培養的旅程。這段時間卵子和精子攜手層層闖關，每一關都有過關或掉隊的，最終勝出的會成為新生命的種子。所以，每個周期體外受精過程中最終是否有可用的存活胚胎是我們最關心的事情了。

精卵結合第一關就是在結合后16-18小時，判斷精卵是否正常受精：如果觀察到明顯的兩原核（2PN）出現，就是我們需要持續關注其發育的正常受精卵了；如果只有1個原核（1PN）或者多于2個原核，則被判定為異常受精卵（圖1）。異常受精卵會繼續培養觀察，但通常會被丟棄，這是因為單倍體可能導致植入失敗，而三倍體懷孕則有臨床流產和葡萄胎的風險。但這些異常受精卵來源的胚胎究竟是否可能有正常發育潛能、是否能活產健康的嬰兒呢？

有研究指出（Antonio, et al，2017），檢測1PN和2.1PN（2個正常原核和一個小原核）來源的囊胚是否可用攏共分兩步：第一步染色體檢測，囊胚活檢后聯合植入前基因檢測(PGT)方案進行染色體拷貝數檢測，篩選出染色體拷貝數正常的囊胚；第二步基因檢測，分析其胚胎基因倍性結構，選出其中正常的二倍體胚胎（圖2）。經臨床前階段驗證后，將這種染色體和基因檢測正常的胚胎移植后，已經可以得到健康的活產嬰兒！這對于預后不良的患者無疑是一個新的機會！

但值得關注的是，這些異常受精卵來源的發育潛能是明顯低于正常受精卵的，本研究對556名婦女接受的719個PGT-A周期中，60% (n=120/200) 的1PN和25.9% (n=7/27)的2.1PN受精卵未能分裂，經過遺傳學篩選，最終只移植了5枚囊胚，獲得了3個健康寶寶！本研究的適用性還有待進一步的研究論證，我們相信科學的發展將不放棄任何可能，為更多不孕的家庭帶來希望。

參考文獻：

Antonio, et al. "Abnormally fertilized oocytes can result in healthy live births: improved genetic technologies for preimplantation genetic testing can be used to rescue viable embryos in in vitro fertilization cycles. " Fertility and sterility (2017)